Categories
Health News

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคอัลไซเมอร์

โรคอัลไซเมอร์เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ก้าวหน้าและเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสมองเสื่อม ซึ่งส่งผลต่อผู้ป่วยมากกว่า 5.8 ล้านคนในสหรัฐอเมริกา นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมบางอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ที่รู้จักกันดีที่สุดสำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 65 ปี

แม้ว่าความสัมพันธ์ระหว่างAPOE4กับความเสี่ยงในการเกิด AD ที่เพิ่มขึ้นนั้นเป็นที่ยอมรับกันดีอยู่แล้ว แต่กลไกที่รับผิดชอบต่อความเสี่ยงที่แฝงอยู่ในเซลล์สมองของมนุษย์ก็ยังไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน เซลล์สมองชนิดใดที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในมนุษย์โดยการเปรียบเทียบแบบจำลองของมนุษย์กับเมาส์ สิ่งเหล่านี้เป็นข้อค้นพบที่สำคัญเนื่องจากเราสามารถหาวิธีการรักษาได้หากเราเข้าใจว่ายีนที่มีความเสี่ยงนี้ทำลายสมองของเรา เพื่อตรวจสอบผลกระทบของAPOE4ต่อประเภทเซลล์สมอง นักวิจัยได้ใช้แบบจำลองสามแบบ ได้แก่ เซลล์ต้นกำเนิดพลูริโพเทนต์ที่เหนี่ยวนำโดยมนุษย์ สมองมนุษย์หลังการชันสูตรพลิกศพ และแบบจำลองการทดลอง พวกเขาใช้แบบจำลองประชากร hiPSC โดยเปรียบเทียบAPOE4 (การกลายพันธุ์) กับAPOE3 (ไม่มีการกลายพันธุ์) ของผู้ป่วย AD และคนปกติ สำหรับรุ่นที่สอง พวกเขาเปรียบเทียบสมอง AD กับสมองควบคุมที่มีจีโนไทป์APOE ต่างกัน สำหรับแบบจำลองที่สาม พวกเขาใช้แบบจำลองการทดลองที่มียีนAPOE ของมนุษย์ โดยทั้งหมด พวกเขาใช้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการจัดลำดับ RNA เพื่อระบุข้อบกพร่องจำเพาะประเภทเซลล์ของมนุษย์